Μία νέα γονιδιακή θεραπεία που εφαρμόστηκε σε νοσοκομείο των ΗΠΑ επίτρεψε σε ένα αγόρι 11 ετών να ακούσει για πρώτη φορά.
Μία γενετική θεραπεία της πρωτείνης Otoferlin, η οποία κωδικοποιείται από το γονίδιο OTOF κατάφερε να ανατρέψει ένα συγκεκριμένο είδος συγγενούς κώφωσης και να επιτρέψει στον 11χρονο Aissam Dam να ακούσει για πρώτη φορά στην ζωή του. Σύντομα αναμένεται να δοκιμαστεί σε παιδιά μικρότερης ηλικίας.
Ο Aissam Dam είναι ένα 11χρονο αγόρι (το αγόρι της φωτογραφίας) που γεννήθηκε κουφός και δεν είχε ακούσει ποτέ τίποτα. Ζούσε σε μια φτωχή κοινότητα στο Μαρόκο, και επικοινωνούσε με μια νοηματική γλώσσα που επινόησε ο ίδιος. Δεν είχε πάει ποτέ σχολείο.
Πέρυσι, αφού μετακόμισε στην Ισπανία, η οικογένειά του τον πήγε σε έναν ειδικό ακοής, ο οποίος έκανε μια εκπληκτική πρόταση: ο Aissam μπορεί να είναι κατάλληλος για μία κλινική δοκιμή με χρήση μίας νέας γονιδιακής θεραπείας.
Στις 4 Οκτωβρίου, ο Aissam νοσηλεύτηκε στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας των ΗΠΑ, και έγινε το πρώτο άτομο που έλαβε γονιδιακή θεραπεία στις Ηνωμένες Πολιτείες για συγγενή κώφωση. Η θεραπεία ήταν επιτυχής, και ένα παιδί που δεν γνώριζε τίποτα για τον ήχο ανακάλυψε έναν νέο κόσμο.
Το θέμα αφορά χιλιάδες ανθρώπων που ζουν με απώλεια ακοής, η οποία ορίζεται ως αναπηρία. Το His είναι μια εξαιρετικά σπάνια μορφή, που προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο, το Otoferlin. Η κώφωση Otoferlin επηρεάζει περίπου 200.000 άτομα παγκοσμίως.
Ο στόχος της γονιδιακής θεραπείας είναι η αντικατάσταση του μεταλλαγμένου γονιδίου otoferlin στα αυτιά των ασθενών με ένα λειτουργικό γονίδιο.
