Ένα νήπιο από την Βρετανία αποκατέστησε την ακοή του. Είναι το πρώτο άτομο στον κόσμο που συμμετείχε σε μια πρωτοποριακή δοκιμή γονιδιακής θεραπείας, με μια εξέλιξη που οι γιατροί λένε ότι σηματοδοτεί μια νέα εποχή στη θεραπεία της κώφωσης.
Η Opal Sandy γεννήθηκε ανίκανη να ακούσει οτιδήποτε λόγω ακουστικής νευροπάθειας, μια κατάσταση που διαταράσσει τα νευρικά ερεθίσματα που ταξιδεύουν από το εσωτερικό του αυτιού στον εγκέφαλο και μπορεί να προκληθεί από ένα ελαττωματικό γονίδιο.
Όμως έλαβε μια έγχυση που περιέχει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου κατά τη διάρκεια μιας πρωτοποριακής χειρουργικής επέμβασης που διήρκεσε μόλις 16 λεπτά. Από τότε η 18 μηνών Opal Sandy ακούει σχεδόν τέλεια και της αρέσει να παίζει με τύμπανα.
Το κορίτσι, από το Oxfordshire, νοσηλεύτηκε στο νοσοκομείο Addenbrooke, μέρος του ιδρύματος NHS των πανεπιστημιακών νοσοκομείων του Cambridge, το οποίο διεξάγει τη δοκιμή Chord (CHORD Clinical Trial). Περισσότερα κωφά παιδιά από το Ηνωμένο Βασίλειο, την Ισπανία και τις ΗΠΑ πραγματοποιούν δοκιμές αυτή την στιγμή και όλα θα παρακολουθούνται για πέντε χρόνια.
Η ακουστική νευροπάθεια μπορεί να προκληθεί από σφάλμα στο γονίδιο OTOF, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται otoferlin. Αυτή επιτρέπει στα κύτταρα του αυτιού να επικοινωνούν με το ακουστικό νεύρο.
Για να ξεπεραστεί το σφάλμα, η νέα θεραπεία από την εταιρεία βιοτεχνολογίας Regeneron στέλνει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου στο αυτί. Ένα δεύτερο παιδί έλαβε επίσης πρόσφατα την γονιδιακή θεραπεία σε πανεπιστημιακά νοσοκομεία του Cambridge, με πολύ θετικά αποτελέσματα.
Η δοκιμή αποτελείται από τρία μέρη, με τρία κωφά παιδιά, συμπεριλαμβανομένης της Opal, να λαμβάνουν μια χαμηλή δόση γονιδιακής θεραπείας μόνο στο ένα αυτί.
Τρία άλλα παιδιών έλαβαν υψηλή δόση από τη μία πλευρά.
Στη συνέχεια, θα πρέπει να αποδειχθεί ότι η όλη διαδικασία είναι ασφαλής. Μετά περισσότερα παιδιά θα λάβουν από μια δόση και στα δύο αυτιά ταυτόχρονα. Συνολικά, 18 παιδιά σε όλο τον κόσμο θα πραγματοποιήσουν τις δοκιμές.
Η γονιδιακή θεραπεία – DB-OTO – είναι ειδικά σχεδιασμένη για παιδιά με μεταλλάξεις της OTOF και χρησιμοποιεί ένα αβλαβή ιό για να μεταφέρει το λειτουργικό γονίδιο στον ασθενή.
