Το Addenbrooke Hospital στο Cambridge αναφέρει ότι ξεκίνησε μια παγκόσμια πρώτη δοκιμή μιας γονιδιακής θεραπείας για τη θεραπεία μιας μορφής κώφωσης, προαναγγέλλοντας ενδεχομένως μια επανάσταση στη θεραπεία της απώλειας ακοής.
18 παιδιά από το Ηνωμένο Βασίλειο, την Ισπανία και τις ΗΠΑ παίρνουν μέρος στην έρευνα, η οποία στοχεύει να μεταμορφώσει τη θεραπεία της ακουστικής νευροπάθειας, μιας κατάστασης που προκαλείται από τη διακοπή των νευρικών ερεθισμάτων που ταξιδεύουν από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο. Οι συμμετέχοντες θα παρακολουθούνται για πέντε χρόνια για να εκτιμηθεί αν η ακοή τους βελτιώνεται, και τα πρώτα αποτελέσματα να αναμένονται να δημοσιευτούν τον ερχόμενο Φεβρουάριο.
Η ακουστική νευροπάθεια μπορεί να οφείλεται σε μια παραλλαγή ενός μεμονωμένου γονιδίου – γνωστό και σαν γονίδιο OTOF – το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται otoferlin.
Αυτή η πρωτεΐνη συνήθως επιτρέπει στα εσωτερικά τριχωτά κύτταρα του αυτιού να επικοινωνούν με το νεύρο της ακοής. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF μπορούν να εντοπιστούν με γενετικό έλεγχο. Ωστόσο, ο καθηγητής Manohar Bance, χειρουργός ωτός στο Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, ο οποίος ηγείται της δοκιμής στο Ηνωμένο Βασίλειο δήλωσε ότι είναι μια κατάσταση που συχνά είναι δύσκολο να παρατηρηθεί όταν ελέγχονται τα νεογέννητα για πιθανά προβλήματα ακοής.
“Είναι μια από τις λίγες καταστάσεις όπου όλα λειτουργούν εκτός από τη μετάδοση μεταξύ των τριχωτών κυττάρων και του νεύρου. Έτσι όλα τα άλλα φαίνονται καλά όταν τα δοκιμάζετε, αλλά δεν μπορούν να ακούσουν τίποτα. ”
Η νέα γονιδιακή θεραπεία στοχεύει να δημιουργήσει ένα λειτουργικό αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου OTOF χρησιμοποιώντας έναν τροποποιημένο, μη παθογόνο ιό.
Θα χορηγηθεί με ένεση στον κοχλία με γενική αναισθησία. Ο Bance υπολογίζει ότι περίπου 20.000 άνθρωποι στις ΗΠΑ και σε πέντε ευρωπαϊκές χώρες – το Ηνωμένο Βασίλειο, τη Γερμανία, τη Γαλλία, την Ισπανία και την Ιταλία – υποφέρουν από ακουστική νευροπάθεια λόγω μεταλλάξεων του OTOF, υπογραμμίζοντας την πιθανή σημασία μιας επιτυχημένης θεραπείας.
